Physiothérapeute diplômée de l’Université Laval en 2006, Elise Duchesne a contribué à l’étude des maladies rares selon un modèle de recherche translationnelle. En plus de participer à des études d’histoire naturelle de la maladie et de développer des études interventionnelles, elle a permis l’établissement d’une biobanque de données phénotypiques et de matériel biologique prélevé chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1), d’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) et de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP). Elle est membre actif de plusieurs consortiums internationaux travaillant à développer des thérapies pour les personnes atteintes de DM1 depuis 2020. Pre Duchesne joue un rôle central dans l’établissement de liens entre la recherche fondamentale et la recherche clinique en maladies neuromusculaires au Canada.
Mots-clés
Maladies rares, réadaptation, muscle squelettique, biobanque, recherche translationnelle, physiologie, mécanismes pathophysiologiques
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