Bayat, V., Thiffault, I., Jaiswal, M., Tétreault, M., Donti, T., Sasarman, F., . . . Bouchard, J.-P. (2012). Mutations in the Mitochondrial Methionyl-tRNA Synthetase Cause a Neurodegenerative Phenotype in Flies and a Recessive Ataxia (ARSAL) in Humans. PLoS Biology, 10, e1001288. doi: 10.1371/journal.pbio.1001288
Jean-Pierre Bouchard
418 529-9141 # 6250
Médecin intéressé aux ataxies héréditaires, aux dystrophies musculaires et aux maladies neurologiques.
Professeur titulaire, médecin-clinicien et chercheur Département de médecine (neurologie) Faculté de médecine Université Laval
Intérêts de recherche
- L’ataxie spastique récessive de Charlevoix-Saguenay.
- Recherches cliniques sur le gène de la dystrophie musculaire oculopharyngé, la dystrophie musculaire de Duchenne, la sclérose latérale amyotrophique et la sclérose en plaques.
Articles dans des revues scientifiques (avec comités de pairs)
Belzil, V. V., André-Guimont, C., Atallah, M.-R., Daoud, H., Dupré, N., Bouchard, J.-P., . . . Rouleau, G. A. (2012). Analysis of the SORT1 gene in familial amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiology of Aging, 33(8), 1847-1849. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2012.01.011
Daoud, H., Suhail, H., Szuto, A., Camu, W., Salachas, F., Meininger, V., Bouchard, J.-P., Dupré, N., Dion, P. A. & Rouleau, G. A. (2012). UBQLN2 mutations are rare in French and French–Canadian amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiology of Aging, 33(9), 2230.e1–2230.e5.
Puymirat, J., Bouchard, J.-P. & Mathieu, J. (2012). Efficacy and Tolerability of a 20-mg Dose of Methylphenidate for the Treatment of Daytime Sleepiness in Adult Patients With Myotonic Dystrophy Type 1: A 2-Center, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, 3-Week Crossover Trial. Clinical Therapeutics, 34(5), 1103–11.
Belzil, V. V., Daoud, H., Desjarlais, A., Bouchard, J.-P., Dupré, N., Camu, W., Dion, P. A., Rouleau, G. A. (2010). Analysis of OPTN as a causative gene for amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiology of Aging, 32(3), 555.e13–555.e14.
Livres, chapitres de livres et contributions à un ouvrage collectif
Dionne, A., Bouchard, J.-P. (2011). Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. In N. Tawil & S. Venance (Eds.) Neuromuscular Disorders. (pp. 87-90). ?:Wiley-Blackwell
